Quando digo que Rafa é menino surpresa, é a melhor definição dele e para ele.
Dia 2 deste mês, fui na geneticista. Ela pediu para irmos sem o Rafa, somente eu e o pai dele, pois queria fazer aconselhamento acerca do resultado de Angelman.
A conversa começou com uma pergunta: "E aí Elaine o que acha sobre a Síndrome de Angelman"
A doutora sabe que leio, busco e estudo qualquer diagnóstico que dão para o Rafa.
Não estranhei a pergunta, mas antecipei o que ela diria a seguir, após minha resposta.
Expliquei que existia muitas condutas comportamentais para Angelman, mas outras não. E o fator principal é a cegueira, associada à alteração do cromossomo 15, mas não associada à Síndrome em questão.
Sem fazer floreios a doutora explicou, com muita segurança, que Rafa não tem S.A. Pois o quadro clinico dele não é compatível, afirmou que não é possível nem mesmo afirmar que é Angelman atípico.
Disse que ele anda muito bem, apesar da cegueira e do atraso no desenvolvimento neuro motor. Afirmou que Rafa está desenvolvendo bem demais para uma criança com Síndrome de Angelman.
Não sei nomear o que senti naquele momento, talvez esperança de surgir outras possibilidades no desenvolvimento, porém eu não tinha laudado ele. Crendo que ele é sujeito único e singular, continuei crendo nas possibilidades de desenvolvimento do Rafa.
Fiz um acordo com o Rafa, eu não desisto dele porque ele nunca desiste de aprender, está sempre procurando ver e entender o que ainda não viu e não entendeu.
Rafa não aceita a rejeição, não aceita o não como resposta. Briga pelo que quer, briga com os irmãos quando não o incluem nas brincadeiras, não chora quando fico brava, mas também fica bravo comigo para se impor.
É um menino de 7 anos que aprende e briga, de um jeito um tanto peculiar, mas briga.
Sobre a falta de diagnóstico, não posso ter angústias sobre isso, pois a condição genética do Rafa me diz que ele é muito raro (não vou aprofundar nas explicações e implicações genéticas que a doutora me explicou, por ser muito complexo).
Rafa, falando de uma maneira bem simplificada, tem somente o cromossomo 15 do pai, e ele foi duplicado. Ou seja, tem dois cromossomos 15 paterno, o meu 15 sumiu em algum momento durante o processo de duplicação das células embrionárias. Se não tivesse ocorrido a duplicação ele teria sido espontaneamente abortado.
Ele é meu presente raro, uma mutação assim a doutora nunca viu descrita, por isso vai escrever um artigo e publicar. A vida do Rafael não muda em nada com ou sem diagnóstico.
Hoje carrego a certeza de ser privilegiada sim, por ter um menino raro como meu amore, que me ensina todos os dias, que me faz crer num propósito de Deus com a existência dele na minha vida.
Meu coração infla de amor todos os dias pelo meu menino tão surpresa e surpreendente.
