Cegueira Genética/o????

Meu médico obstetra conversou muito comigo e com meu marido sobre a importância do tal mapeamento genético, quase desisti, pois meu convênio médico não tem nenhum geneticista credenciado. Porém, fui convecida pelo Dr. João e pela Dra. Priscila (pediatra do Rafa).

Como já relatei, através de uma prima (a quem sou muito grata), conseguimos o encaminhamento mais rápido pro departamento de genética da Unicamp.

Na primeira vez que cheguei lá, fiquei horrorizada com a demora no atendimento, com a quantidade de pessoas e com outros aspectos que meus olhos não estavam acostumados a ver. Nesta primeira consulta, que ocorreu em fevereiro, foi realizada somente uma triagem, foi marcado retorno para vários meses depois, setembro de 2011.

Neste momento já estava muito anciosa pra fazer o tal do cariótipo, pois acalentava o forte desejo de ter outro bebê, e isso só deria possível se nossa constituição genética estivesse em ordem. Em setembro conhecemos Dra. Antonia Paula, muito atenciosa nas explicações, fez milhões de perguntas e vários desenhos da árvore genealógica. Ao término dos desenhos explicou que precisaria realizar vários exames de sangue para ter certeza que não fui contaminada por algumas espécies de vírus durante a gestação e faria também o tal do cariótipo...aff que sofrimento coletar sangue do Rafa, ninguém achava a  veia dele, mas no fim deu certo.

Saí da Unicamp com a firme convicção que nunca mais colocaria os pés ali, pois judiaram do meu filho, além disso vários estudantes aparecerem para ver o Rafa e ficavam olhando todo o corpo dele, usando os termos gregos ou latinos característicos da medicina. Neste dia, fiquei muito estressada, brava e falei pro meu marido que voltaria ali somente pra buscar o resultado do exame e nunca mais; o retorno ficou para 20 de dezembro de 2011.

No começo de dezembro liguei no consultório de um geneticista de Campinas e quase marquei uma consulta particular,  estava decidida, mas precisaria do resultado do cariótipo do Rafa; quando liguei na Unicamp fiquei surpresa, pois houve uma grande resistência pra entregar o exame, me diziam que a Dr. Antonia precisava falar comigo, que era importante, apesar de ser um direito meu retirar o exame sem passar pela consulta. Reclamei que era muito demorado, que a consulta somente pro dia 20 de dezembro estava muito longe, pediram pra eu ir no dia 15, concordei relutante, afinal insistiram tanto. E eu não tinha nem noção do motivo que insistiram tanto: No cariótipo do Rafa teve alteração no cromossomo 15, outro estress pra mim.

Lições do Rafael

Uma das decisões que tomei quando o Rafael nasceu foi de parar de trabalhar, na minha cabeça era inconcebível deixar ele sem as terapias de apoio. Na primeira conversa com a assistente social da instituição pró visão ela disse que eu deveria criar ele como criei a Heloísa, visando a independência dele. Esta palavra ficou registrada e ganhou um significado muito amplo na e para a educação que priorizamos para o Rafa.

Minha mãe (que tem sido meu braço esquerdo e direito), parou de trabalhar quando ele estava com 7 meses, fazendo uma parceria na readaptação do Rafael.

Neste tempo de licença, além dos exames também comecei a ler tudo sobre cegueira congênita. Que mundo a parte, aprendi sobre o significado do tato, do alfato, e da audição para os cegos. Aprendi a falar CEGO, entendi que é este o termo que se usa, sem medo de dizer essa palavrinha para meu filho. (Digo pro Rafa: "É o ceguinho lindo da mamãe).

Um dos livros que li foi do médico neurologista Oliver Sacks, "O olhar da mente". Que espetáculo ele contando o funcionamento do cérebro e as readaptações necessárias em casos de perda de alguns dos órgãos do sentido. Vi filmes sobre crianças cegas, pessoas cegas, entre eles: O livro de Eli, Vermelho como o céu, Black e alguns documentários.

Agora estou lendo "A História da minha vida", de Helen Keller. Mulher que ficou cega e surda aos 18 meses. Consegui entender com essa leitura como era a percepção dela do mundo, mesmo sem escutar e sem enxergar.

Ainda entre as minhas aprendizagens fui atrás do Braille, do ensino de matemática, dos rótulos com as "bolinhas" pra ele tatear, brincar....são tantas lições que o Rafael ensina.

2011...mais desafios

Era fato notório entre os médicos que o Rafael realizasse todos os tipos de exames para examinar outras possíveis má-formações. Além da pediatra, a orientação era que ele deveria ser acompanhado por neurologista, geneticista e oftalmologista, haja "ista" para um bebê.

O neurologista que encontrei, uma homem inspirado por Deus. Quando perguntei: " Dr. esse menino pode ser feliz?" Ele respondeu sem titubear: "Se vocês forem felizes!". Nesse momento entendi de uma vez por todas que meu estado de humor e bem estar influenciaria o Rafael, e também a Heloísa. Acredito que o amor pelos meus filhos me fez erguer a cabeça de uma vez por todas depois desta consulta com o neuro.

O resultado da consulta foi nenhum, ou seja, era necessário realizar uma ressonância, mas somente quando ele tivesse 10 meses.

A outra luta foi conseguir encaminhamento para o departamento de genética da Unicamp. Nossa, essa espera foi longa, pois apesar de ter convênio médico não existe nenhum médico geneticista credenciado. Com auxílio de uma prima, o processo burocrático para chegar na unicamp foi mais rápido, mesmo assim demorado para minha imensa ansiedade.

Creio que Deus nos levou pra aquele lugar pra mostrar que o Rafael é perfeito, que a cegueira não é nada diante de tantas crianças com vidas coprometidas, com órgãos vitais comprometidos. Todas as vezes que entro naquele departamento de genética sei que SOU MUITO PRIVILEGIADA POR DEUS!

Antes de descrever a parte genética, devo contar dos outros exames: Rafael foi virado do avesso com apenas 4 meses, fez exames cardiológicos, e ultra som de todos os órgãos vitais e o resultado de todos eles: nada, ou melhor tudo certo com a graça de Deus.

O otorrino também entrou na lista de médicos, pois Rafael coçava muito o ouvido. Descobriu-se que a conexão ouvido nariz não era boa e assim todas as secreções das narinas ficavam presas no ouvido, por isso as coceiras e as otites. Isso seria resolvido colocando o dreno no ouvido, através de uma cirurgia, que só foi realizada em 2012, até então foi realizado tratamento com medicamentos, que não funcionou.

Durante este tempo também iniciamos o trabalho de expansão da cavidade ocular, iniciamos este trabalho quando Rafael tinha 3 meses.

Descobri, com o nascimento do Rafael, que existem vários tipos de cegueira, era uma ignorante no assunto até então. A cegueira dele foi ocasionado pelo não desenvolvimento do globo ocular, mas existem outras formas de cegueira: como as provocadas pelo câncer no olho, glaucoma e tantas outras doenças oculares.

O fato é que para o Rafinha ter o crescimento do rosto harmonioso ele precisa usar uma prótese ocular (que não vai ajudar ele enxergar, como muitos perguntam). A prótese é para ele ter abertura ocular e também para que tenha o crescimento do osso que existe abaixo dos olhos, esse osso cresce com o desenvolvimento do globo ocular durante a infância do indivíduo.

Devo registrar que no primeiro dia que fomos para São Paulo fazer esse trabalho de expansão ocular, não tive coragem de segurar o Rafa pra mexer no olho dele, tinha medo; meu marido segurava e eu acalentava depois. No final daquele dia eu segurava as perninhas dele para colocar os expansores...aff que dia difícil foi aquele.

Preciso registrar aqui a fala da minha coordenadora pedagógica de uma das escolas que trabalho, que é psicológa, quando conversei com ela pela primeira vez sobre a cegueira do Rafael. Naquele momento contei que não teria coragem de olhar quando tivessem colocando os expansores e ela com aquela calma oriental (sem ser oriental), disse: "Você precisa olhar Elaine!" Hoje eu entendo isso: que eu preciso olhar, não é somente uma questão do cuidar da parte ocular dele, é olhar e não ver naquela ausência de olhos alguma falha minha, culpa por ter feito algo errado na gestação, culpa por ter gerado um filho cego ou sentir que ali tem um castigo de Deus pra mim ou pro meu marido.

Olho a quase ausência dos olhos do Rafa e vejo um mundo, vejo principalmente a presença de Deus na vida dele e na minha.

O dia do sorriso e outros desafios

Na última semana de 2010 recebi meu presente de natal e de ano novo: O Rafael gargalhou com pouco mais de 40 dias. Até então estava apreensiva quanto ao sorriso, pois alguns médicos disseram que a criança pequena aprende sorrir de ver outros sorrirem, fiquei pensando como ensinar meu filho sorrir, pois bebê sorrindo é a coisa mais linda que se pode ver e ouvir.

Pensava comigo mesma: "se ele sabe chorar desde que saiu do meu ventre, deve também saber sorrir" . A minha esperança materna era essa, que ele sorriria por saber chorar e também aprenderia a fazer todas as expressões do rosto que a criança aprende de ver.

Naquela última semana do ano de 2010, fiz um carinho na rosto do Rafael e ele abriu um risadão, pensei que era o tal do "reflexo", fiz novamente e outra risadona, na outra face e ele riu fazendo barulho, enquanto ele mostrava aquela banguela linda eu chorava. Fiquei extasiada, contando pra todo mundo que ele já sabia sorrir, mas não era sempre que sorria, nem pra todo mundo.

A angústia do sorriso foi superada, para o ano de 2011 teriam muitas outras.

Neste tempo muitas pessoas procuravam ajudar sem saber como, tentavam apontar caminhos ou talvez aliviar um pouco a dor daquele luto inicial por ter recebido um filho cego. Não posso deixar de registrar duas frases, de duas queridas amigas: Uma delas, quando contei que Rafael era cego, falei sem chorar, segurando o nó na garganta, mas sensível como é essa amiga só disse assim: "Um dia você vai estar rindo disso tudo"

A outra amiga mandou uma mensagem com uma frase de um clássico da literatura: "o essencial só é possível ver com o coração". Creio que ambas foram inspiradas por Deus, pois estas frases ficaram registradas e de alguma forma me deram algum tipo de conforto naquele momento.

Este é outro assunto que devo tratar neste espaço, como chegar num casal que acabou de receber a notícia que o filho ou filha apresenta algum tipo de deficiência. Creio que muitas pessoas não sabem o que fazer, o que falar e muitos somem. Pessoas que se diziam amigas sumiram, não fizeram uma visita pro Rafa. Acredito que isso se deve ao fato de desconhecer os sentimentos que envolvem uma situação assim, ou.....não sei bem o que se passa na cabeça das pessoas, mas entendo.

Em janeiro de 2011 iniciei outra busca, muitos exames a fazer, afinal aquele jargão da medicina: "nenhuma má formação vem sozinha", nos levou a uma marotona de exames.

...E nasceu Rafael...

Rafael, meu filho nasceu em novembro de 2010, portanto está agora com 2 anos. A gestação foi tranquila, sem nenhum tipo de intercorrências (termo usado pelos médicos que logo aprendi). Após o nascimento apresentou uma pequena alteração na respiração, mas logo foi solucionado.

O que chamava a atenção, da minha mãe, no primeiro dia de vida dele, é que não abria os olhos. Quando alertou a pediatra de plantão ela logo preveniu que ele deveria ter alguma alteração na estrutura do olho ou a fenda fechada, mas precisava ser examinado por uma oftalmologista, o que aconteceu 24 horas depois.

A médica oftalmo disse que precisaria de exames no consultório para poder falar alguma coisa, porém já alertou sobre os tratamentos e readaptações para crianças cegas.

Ao sair da maternidade, a rotina de exames se estendeu por vários dias. Foi diagnosticado que Rafael nasceu sem os dois globos oculares, porém com a ressonância magnética verificou-se que ele tem os dois globos bem prematuros, portanto têm microftalmia bilateral, o que não muda muito o quadro de tratamentos e terapias de apoio.

Durante esta maratona, Rafael não respondeu ao exame da orelhinha, o que poderia ser uma possível surdez.. Neste momento percebi que ser cego não era nada, mas a surdez e a cegueira seria demais pra mim. Até então, existia uma dor, um sofrimento por ter recebido um filho cego, mas já havia uma leve aceitação do fato. Foi então que me ajoelhei diante daquele que tudo pode, Deus Eterno de amor, e pedi que realizasse um milagre na vida do meu filho, concedendo audição à ele. No exame mais minucioso de audição (BERA), o resultado foi que ele ouvia (ouve). A sensação que tivemos foi que saiu um mundo das nossas costas.

Com 40 dias de nascido conseguimos, através da pediatra que acompanha Rafael, uma entrevista numa instituição de cegos, o que foi de grande auxílio, pois algumas dúvidas foram esclarecidas. Neste tempo de incertezas e medos, algumas pessoas foram de grande auxílio emocional e espiritual: minha mãe, meu irmão Rodrigo, minha cunhada Viviane e o Pastor Vagner, que sempre dizia do amor pelos filhos. Creio que Deus usou cada uma destas pessoas para nos confortar num momento dificil, aprendemos amar e ser feliz com o Rafael.

A partir do ano de 2011 mais médicos, mais exames... descrições para as próximas postagens.