Estive procurando palavras para iniciar, mas não encontrei nada digno de nota no meu léxico, a não ser a simplicidade:
Rafa tem um diagnóstico que define um prognóstico: Síndrome de Angelman, SA no Brasil e AS nos EUA.
A síndrome é provocada por mutação nos genes do cromossomo 15 materno.
Mas só descobriram agora?
Ainda não fui na geneticista que poderá me dar aula sobre esse assunto, só peguei o exame e lá está muito bem definido que agora sou uma mãe Angelman.
Nada muda na vida do Rafa, pois não existe cura, somente tratamentos terapêuticos que podem proporcionar melhor qualidade de vida para o Rafa, que ele já faz desde os cinco meses de vida.
Angelman não havia sido considerado para o Rafa devido à cegueira por microftalmia (não é tipico da síndrome), por não ser hipotônico e pelo resultado do cariótipo convencional, que mostra alteração no cromossomo 15, mas não no lócus da síndrome (Rafael sempre surpreendendo).
A equipe genética que o acompanha refinou as buscas e os exames citogenéticos, que revelou SA.
Já contei pra ele que o "definiram" no conceito médico, mas também contei que ele não é a síndrome, ele é o Rafael, ser único e singular, que tem muito amor pra receber e que o futuro não nos pertence.
Como disse Fabrício Carpinejar sobre a própria mãe: Não vou vender minha alma a prazo.
Não vamos encerrar nossa vida enlutados pelo prognóstico.
Rafa me surpreende todos os dias, ele tem um zilhão de limites: sensorial, físico, psico social....etc, mas também tem uma inteligência rara, quando comparado com ele mesmo.
Crente que sou, cheia de fé no único autor da vida, eu creio que Ele não errou, não foi um acidente genético. Foi um presente, um que não aceitei muito quando nasceu, mas que hoje me define como mãe e como ser humano, tem me mostrado o motivo da minha existência na terra.
Rafa fala comigo através dos abraços, através do amor tão grande que tem por mim, pelo papai e pela vovó.
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